CDKL5 steht für Cyclin-dependet-Kinase-like 5. Das Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das wichtig ist für die normale Entwicklung des Gehirns. Die bei Dominik nachgewiesene Gen-Mutation betrifft eine Aminosäure, die wahrscheinlich hauptsächlich für die katalytische Aktivität des CDKL5-Proteins ist, und ist bei Dominik vermutlich die Ursache seiner Erkrankung.
Die Folgen der Mutation bei Dominik sind:
- schwere Medikamenten resistente Epilepsie mit 5 - 20 Anfällen am Tag
- neurologische Notfälle (status epilepticus)
- hochgradige Entwicklungsverzögerung, d.h. Dominik kann sein Kopf nicht halten, kann nicht sitzen, kann nicht laufen, robben oder sich anderweitig fortbewegen, kann nicht sprechen, kann nicht kauen, kann nichts gezielt greifen, fest halten, zu sich ziehen.
- starke Magen-Darm-Probleme
- Stridor (krankhafte Atemgeräusche durch Verengung der Luftwege)
- Infektionen der Lunge, Aspirationspneumonie
- Herzrasen
- kortikale Blindheit
- kleine, kalte Füße
- kein richtigen Tag/Nacht-Rhythmus
- hohe Schmerztoleranz
- Überempfindlichkeit bei Berührungen
- langes weinen/schreien ohne Grund
- Apraxie
- Zähneknirschen
Dominik ist zu 100% schwerstbehindert und hat einen Schwerbehindertenausweis mit allen Merkzeichen und ist in der Pflegestufe III